Unterschied zwischen Sichelzellkrankheit und Sichelzellenanämie

Schlüssel Differenz - Sichelzellkrankheit vs Sichelzellenanämie

Sichelzelle Krankheit ist eine häufige erbliche Hämoglobinopathie, die durch eine Punktmutation im Beta-Globin verursacht wird, die die Polymerisation von sauerstoffarmem Hämoglobin fördert, was zu einer Verzerrung der roten Blutkörperchen, einer hämolytischen Anämie, einer mikrovaskulären Obstruktion und einem ischämischen Gewebeschaden führt. Sichelzellenanämie ist eine schwere erbliche Form der Anämie, die durch die Sichelzellenkrankheit entsteht, bei der die mutierte Form des Hämoglobins die roten Blutkörperchen bei niedrigem Sauerstoffgehalt in eine sichelförmige Form verformt. Sichelzellkrankheit hat eine Gruppe von pathologischen Manifestationen während Sichelzellenanämie eine solche pathologische Manifestation der Sichelzellkrankheit ist. Dies ist der Hauptunterschied zwischen Sichelzellenkrankheit und Sichelzellenanämie.

INHALT

1. Übersicht und Tastendifferenz
2. Was ist Sichelzellkrankheit
3. Was ist Sichelzellenanämie
4. Ähnlichkeiten zwischen Sichelzellkrankheit und Sichelzellenanämie
4. Side-by-Side-Vergleich - Sichelzellkrankheit vs. Sichelzellenanämie in Tabellenform
5. Zusammenfassung

Was ist Sichelzellkrankheit?

Sichelzellkrankheit ist eine häufige erbliche Hämoglobinopathie, die durch eine Punktmutation im Beta-Globin verursacht wird, die die Polymerisation von desoxygeniertem Hämoglobin fördert, was zu einer Verzerrung der roten Blutkörperchen, einer hämolytischen Anämie, einer mikrovaskulären Obstruktion und einem ischämischen Gewebeschaden führt.

Hämoglobin hat eine tetramere Struktur, die aus zwei Paaren von Alpha- und Beta-Ketten besteht. Normale erwachsene rote Blutkörperchen haben als dominante Form des Hämoglobins HbA (α 2 β 2 ). Bei der Sichelzellkrankheit wird der Glutamatrest im sechsten Codon des Beta-Globin-Gens durch Valin ersetzt. Diese Substitution führt zu verschiedenen strukturellen und funktionellen Veränderungen im Hämoglobinmolekül. Zusätzlich zu HbA haben Menschen, die an der Sichelzellenkrankheit leiden, eine besondere Art von Hämoglobin in ihren roten Zellen, dem Sichelhämoglobin (HbS).

Pathogenese der Sichelzellkrankheit

Frei fließendes Cytosol der roten Blutkörperchen wandelt sich in ein viskoses Gel um, wenn der Partialdruck von Sauerstoff unter ein bestimmtes kritisches Niveau sinkt. Bei fortschreitender Deoxygenierung polymerisieren HbS-Moleküle zu langen Fasern innerhalb der roten Zellen, die sie zu einer sichelförmigen Form verzerren.Dies ist die pathologische Grundlage für die wichtigsten Manifestationen wie chronische Hämolyse, mikrovaskuläre Okklusion und Gewebeschäden.

Wenn die HbS-Polymere wachsen, beginnen sie, durch die Erythrozytenmembran zu hernieren. Diese strukturelle Modifikation der roten Blutzellen induziert einen Zustrom von Ca 2+ . Ein erhöhter intrazellulärer Calciumspiegel induziert dann die Vernetzung der intrazellulären Proteine, was zu einem Efflux von K + und Wasser führt. Die Wiederholung dieses Prozesses dehydriert die roten Blutkörperchen, wodurch sie starr und dicht werden. Letztendlich werden sie irreversibel sichelförmige Zellen, die durch extravasale Hämolyse schnell aus dem Kreislauf entfernt werden.

Es gibt mehrere Vorstellungen über die pathologische Basis der Mikrogefäßverschlüsse, aber der genaue Mechanismus ist nicht klar zu verstehen.

Abbildung 01: Sichelzellkrankheit wird im autosomal-rezessiven Muster vererbt.

Klinische Merkmale der Sichelzellkrankheit

Sichelzellkrankheit hat ein breites Spektrum klinischer Manifestationen. Einige der betroffenen Personen können verkrüppelt sein, während einige nur leichte Symptome haben können.

(Sichelzellkrankheit und Sichelzellenanämie haben viele häufige klinische Manifestationen, die unter der Überschrift "Klinische Merkmale der Sichelzellenanämie" diskutiert werden)

Diagnose der Sichelzellkrankheit

  • Hämoglobin-Elektrophorese zum Nachweis der Anwesenheit von HbS
  • Dithionat-Test
  • Die Pränataldiagnostik ist durch die Analyse der durch Amniozentese gewonnenen fetalen DNA möglich.

Was ist Sichelzellenanämie?

Die schwere erbliche Form der Anämie, die durch die Sichelzellenkrankheit entsteht, wenn die mutierte Form des Hämoglobins die roten Blutkörperchen bei niedrigem Sauerstoffgehalt in eine sichelförmige Form verformt, wird Sichelzellenanämie genannt.

(Die Pathogenese der Sichelzellenanämie wurde unter der Überschrift "Pathogenese der Sichelzellkrankheit" diskutiert.)

Abbildung 02: Sichelzellen

Klinische Merkmale der Sichelzellenanämie

Klinische Merkmale sind schwerwiegend hämolytische Anämie durch Krisen unterbrochen. Es gibt vier Arten von Krisen.

1. Vasokklusionskrisen

Vasokklusionskrisen sind häufiger als die anderen und sind durch Faktoren wie Infektionen, Azidose, Dehydrierung und Deoxygenierung prädisponiert. Aufgrund der Blockade der Blutgefäße wird die Blutversorgung bestimmter Bereiche des Körpers, insbesondere der Extremitäten, beeinträchtigt. Infolgedessen treten Infarkte in diesen Regionen auf, was zu einem starken Schmerz führt. Es gibt eine Bedingung, die das Handfußsyndrom genannt wird, wo der Patient über starke Schmerzen in den Extremitäten klagt. Dies geschieht wegen der Infarkte in den kleinen Knochen der Gliedmaßen.

2. Viszerale Sequestrationskrisen

Diese Krisen entstehen durch die Sichelbildung und Blutansammlung innerhalb der Organe. Anämie verschärft sich während einer viszeralen Sequestrierungskrise auf ein schweres Niveau. Das akute Thoraxsyndrom ist die gefährlichste Komplikation dieser Krise. Die Patienten leiden an Brustschmerzen und Dyspnoe. Ein Thorax-Röntgenbild zeigt die Anwesenheit von Lungeninfiltraten.

3. Aplastische Krisen

Diese treten nach einer Parvo-Virus-Infektion und manchmal auch wegen eines Folatmangels auf. Aplastische Krisen sind durch den plötzlichen Abfall des Hämoglobinspiegels gekennzeichnet, der häufig eine Transfusion erfordert.

4. Hämolytische Anämie

Weitere klinische Merkmale der Sichelzellenanämie

  • Geschwüre in der unteren Extremität.
  • Die Milz ist im Kindesalter vergrößert, wird aber aufgrund von Infarkten (Autosplenektomie) allmählich verkleinert.
  • Lungenhochdruck.

Labordiagnostik der Sichelzellenanämie

  • Der Hämoglobinwert beträgt normalerweise 6-9g / dL.
  • Vorhandensein von Sichelzellen und Zielzellen im Blutfilm.
  • Screening-Tests für die Sichelung mit Chemikalien wie Dithionat sind positiv, wenn das Blut desoxygeniert ist.
  • In der HPLC wird HbSS als dominante Form von Hämoglobin nachgewiesen und HbA wird nicht nachgewiesen.

Behandlung von Sichelzellenanämie

  • Vermeidung der bekannten Faktoren, um die Krisen auszulösen.
  • Folsäure.
  • Gute Ernährung und Hygiene.
  • Pneumokokken, Haemophilus und Meningokokken-Impfung.
  • Krisen sollten je nach Zustand, Alter und Medikamenteneinhaltung des Patienten behandelt werden.

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Sichelzellkrankheit und Sichelzellenanämie?

  • Sowohl die Sichelzellenkrankheit als auch die Sichelzellenanämie werden durch die gleiche genetische Mutation verursacht, die die Beta-Globinketten und somit die Struktur und Funktion von Hämoglobin beeinflusst.
  • Da Sichelzellenanämie eine pathologische Manifestation der Sichelzellkrankheit ist, teilen sie auch gemeinsame klinische Merkmale.

Was ist der Unterschied zwischen Sichelzellkrankheit und Sichelzellenanämie?

Sichelzellenanämie ist eine schwere erbliche Form der Anämie, die durch die Sichelzellenkrankheit entsteht, bei der die mutierte Form des Hämoglobins die roten Blutkörperchen zu einem Halbmondform bei niedrigem Sauerstoffgehalt.

Pathologische Manifestationen Sichelzellkrankheit hat mehrere pathologische Manifestationen. Sichelzellenanämie ist eine solche pathologische Manifestation der Sichelzellkrankheit. Zusammenfassung - Sichelzellenkrankheit vs Sichelzellenanämie Sowohl Sichelzellenkrankheit als auch Sichelzellenanämie sind häufige erbliche Zustände, und geeignete Behandlungen können hilfreich sein, um den Lebensstandard des Patienten zu erhöhen. Sichelzellkrankheit hat eine Gruppe von pathologischen Manifestationen, während Sichelzellenanämie eine solche pathologische Manifestation der Sichelzellkrankheit ist. Dies ist der Hauptunterschied zwischen Sichelzellkrankheit und Sichelzellenanämie.

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Referenzen:

1. Hoffbrand, A. V. und P. A. H. Moss. Wesentliche Hämatologie. 6. Aufl. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Druck.

2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas und Nelson Fausto. Robbins und Cotran pathologische Grundlage der Krankheit. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Drucken.

Bild mit freundlicher Genehmigung:
1. "Autorecessive" Von en: Benutzer: Cburnett - Eigene Arbeit in Inkscape, CC BY-SA 3. 0) über Commons Wikimedia

2. "Sichelzelle 01" durch das nationale Herz-, Lungen- und Blut-Institut (NHLBI) - (Public Domain) über Commons Wikimedia