Unterschied zwischen SNP und Mutation

Schlüsseldifferenz - SNP vs Mutation

DNA-Variationen sind bei Individuen prominent. Einzelnukleotidpolymorphismus (SNP) und Mutation sind zwei solche Variationen, die zu Nucleotidsequenzunterschieden in Organismen führen. Der Hauptunterschied zwischen SNP und Mutation besteht darin, dass SNP einen einzelnen Nukleotidunterschied in der DNA darstellt, während die Mutation jede Veränderung der DNA darstellt, einschließlich einzelner bis zu vielen Nukleotidunterschieden. SNP ist eine Art einer Mutation.

INHALT
1. Übersicht und Tastendifferenz
2. Was ist SNP
3. Was ist Mutation
4? Seite an Seite Vergleich - SNP vs Mutation
5. Zusammenfassung

Was ist eine SNP?

Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP) ist definiert als Unterschied in einem einzelnen Nukleotid einer DNA an einer bestimmten Stelle im Genom. Bei den meisten Individuen kann dieselbe Basensequenz vorhanden sein, während einige Individuen einen einzigen Nukleotidunterschied an derselben Stelle der DNA aufweisen können. Dies sind die SNPs, die zu den phänotypischen Variationen, Variationen in anthropometrischen Eigenschaften, Krankheitswahrscheinlichkeitseigenschaften und Reaktionen auf die Umgebungen beitragen. Dies ist die häufigste genetische Variation unter den Menschen. Es wird angenommen, dass in jedem 300 Nukleotiden ein SNP zu sehen ist. Dies zeigt, dass es mehr als 10 Millionen SNPs im menschlichen Genom gibt. SNPs im menschlichen Genom bieten eine Ressource zur Abbildung komplexer genetischer Merkmale.

SNP ist ein Typ einer Mutation, die als Punktmutation bekannt ist. Wenn SNP innerhalb eines Gens oder in der regulatorischen Region eines Gens auftritt, beeinflusst es die Funktion des Gens, indem es einen größeren Einfluss auf die Krankheit spielt. Die meisten SNPs haben keinen Einfluss auf Gesundheit oder Entwicklung. Dennoch haben sich einige dieser genetischen Unterschiede als sehr wichtig für die Untersuchung der menschlichen Gesundheit erwiesen. Forscher haben SNPs gefunden, die helfen können, die Reaktion eines Individuums auf bestimmte Medikamente vorherzusagen, die Anfälligkeit für Umweltfaktoren wie Toxine und das Risiko, bestimmte Krankheiten zu entwickeln.

Einige bekannte Erkrankungen wie Sichelzellenanämie, β-Thalassämie und Mukoviszidose treten hauptsächlich aufgrund von SNPs auf. Die Menschen zeigen unterschiedliche Empfindlichkeiten für eine Vielzahl von menschlichen Krankheiten. Es ist in erster Linie auf SNPs im menschlichen Genom zurückzuführen. Die Schwere der Erkrankung und wie der Körper auf die Behandlung reagiert, entscheiden auch die SNPs im menschlichen Genom. Zum Beispiel zeigen Individuen mit einer Basenmutation im APOE-Gen (Apolipoprotein-Gen) ein höheres Risiko, an Alzheimer zu erkranken.

DNA-Sequenzierung wird zur Identifizierung von SNPs beitragen. Die Pyrosequenzierung ist eine Sequenzierungstechnik mit hohem Durchsatz, die es ermöglicht, allelische Variationen (SNPs) zwischen mehreren parallelen Sequenzen zu erkennen, indem einzigartige Sequenzen erzeugt werden. Der Nachweis von Einzelnukleotidpolymorphismen durch PCR ist für viele Arten der genetischen Analyse notwendig, von der Zuordnung von Genomen zu Tracking-spezifischen Mutationen. SNPs, die sich zwischen Genen befinden, werden als biologische Marker verwendet, um krankheitsverursachende Gene zu identifizieren und zu lokalisieren.

Abbildung 1: SNP-Mutation, bei der Cytosin durch Thymin ersetzt wird

Was ist eine Mutation?

Mutation bezeichnet jede Veränderung der DNA-Sequenz. Mutationen werden durch Insertion von Nukleotiden, Deletion von Nukleotiden, Inversion von Nukleotiden, Duplikation von Nukleotiden und die Umlagerung von Nukleotiden in DNA verursacht. Diese Veränderungen führen zu negativen oder positiven Auswirkungen auf Phänotypen, und einige Mutationen werden von nachfolgenden Generationen übernommen. Mutationen entstehen während der DNA-Replikation oder aufgrund verschiedener Umweltfaktoren wie UV-Licht, Zigarettenrauch, Strahlung usw.

Kleine und große Mutationen sind in der DNA sichtbar. Kleinere Mutationen treten aufgrund von Deletionen, Insertionen, Duplikationen, einzelnen Nukleotidunterschieden, Inversionen usw. auf. Großräumige Mutationen treten aufgrund von Deletionen größerer Bereiche, Reproduktion von Zahlvariationen, Deletion von Genen, Verlust von Genkopien und Bewegung von größere DNA-Abschnitte von der ursprünglichen Position usw. Mutationen führen zu einer Veränderung der Genstruktur, die falsche Proteine ​​exprimiert. Manchmal führen Mutationen zu positiven Eigenschaften und guten Proteinen. Mutationen sind wichtig für die Evolution. Andernfalls könnte sich die Bevölkerung möglicherweise nicht an die sich verändernden und herausfordernden Umgebungen anpassen. Daher werden Mutationen als treibende Kraft der Evolution angesehen. Die meisten Mutationen sind jedoch neutral.

Abbildung 2: DNA-Mutation

Was ist der Unterschied zwischen SNP und Mutation?

SNP vs Mutation

SNP ist eine DNA-Variation aufgrund eines einzelnen Nukleotidunterschieds in der DNA. Mutation ist eine DNA-Variante aufgrund einer Veränderung in der DNA-Sequenz.
Änderungen
Dies beinhaltet eine einzige Änderung in der DNA. Dies umfasst einzelne bis viele Nukleotidänderungen.
Vorkommen
SNP ist sehr häufig und liegt bei einer Häufigkeit von mehr als 1% in einer Population vor. Mutationen sind sehr selten und liegen in einer Häufigkeit von weniger als 1% einer Population vor.

Zusammenfassung - SNP vs Mutation

Eine Mutation ist definiert als eine Veränderung, die in einer DNA-Sequenz im Vergleich zur normalen DNA-Sequenz auftritt. Dies sind die Änderungen, die aufgrund von Fehlern der DNA-Replikation oder des Einflusses der verschiedenen Umweltfaktoren verursacht werden. Mutationen geschehen durch Insertionen, Deletionen, Inversionen, Duplikationen und Umlagerungen von Nukleotiden. Genmutationen verursachen strukturelle und funktionelle Veränderungen in den Genen, was zu signifikanten Unterschieden in den nächsten Generationen führt.Erbkrankheiten werden jedoch selten durch Mutationen verursacht, da Erbkrankheiten häufig rezessiv sind. SNP ist die Einzelnucleotidvariation in einer bestimmten DNA-Sequenz unter den Individuen. Bei SNPs kann nur ein Nukleotidunterschied an einem bestimmten Ort der Sequenz beobachtet werden. SNP ist auch eine Art von Mutation, die als Punktmutation bekannt ist, da sie DNA verändert, indem sie ein Nukleotid von der betrachtenden Sequenz ändert.

Referenz:
1. "Was ist eine Genmutation und wie kommen Mutationen vor? - Genetik-Referenz. "U.S. National Library of Medicine. Nationale Gesundheitsinstitute, n. d. Web. 24. Februar 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla und Vicente Andrés. Ein Einzelnukleotid-Polymorphismus im humanen p27-kip1-Gen (-838C> A) beeinflusst die basale Promotoraktivität und das Risiko eines Myokardinfarkts. "BMC Biologie. BioMed Central, 02. April 2004. Web. 24. Februar 2017.

Bild mit freundlicher Genehmigung:
1. "Einzelnukleotid - Polymorphismus - Substitutions - Mutationsdiagramm - Cytosin zum Thymin" Durch NHS Nationale Genetik und Genomik - Ausbildungszentrum - Flickr (CC BY 2. 0) über Commons Wikimedia
2. "DNA-UV-Mutation" Von der NASA / David Herring - NASA, (Public Domain) Wikimedia