Unterschied zwischen Mendelschen und Chromosomenstörungen | Mendelian vs Chromosomal Disorders

Schlüsseldifferenz - Mendelian vs Chromosomal Disorders

DNA ist die Nukleinsäure, die verwendet wird, um die genetische Information der meisten lebenden Organismen zu speichern. Während der Vererbung fließt genetische Information vom Elternteil zum Nachkommen. DNA-Molekül ist fest in Chromosomen angeordnet, die Tausende von Genen tragen. Jedes Gen besteht aus zwei Allelen, die von jedem der beiden Elternteile erhalten wurden. Genetische Störungen werden aufgrund der Veränderungen der genetischen Information des Organismus verursacht. Es kann aufgrund von Chromosomenanomalien oder Gen- (Allel-) Anomalien sein. Mendelsche Störungen sind allelische Abnormalitäten, die genetische Krankheiten in Organismen aufgrund von Vererbung von Elternteil zu Nachkommen verursachen. Chromosomale Störungen sind numerische und strukturelle Anomalien von Chromosomen, die aufgrund einer defekten Synapse und Disjunktion genetische Krankheiten verursachen. Dies ist der Hauptunterschied zwischen mendelschen und chromosomalen Störungen.

INHALT

1. Übersicht und Tastendifferenz

2. Was sind Chromosomenstörungen

3. Was sind Mendel'sche Störungen

4. Seite an Seite Vergleich - Mendelian vs Chromosomal Disorders

5. Zusammenfassung

Was sind Chromosomenstörungen?

Ein Chromosom ist eine fadenartige DNA-Struktur. Es befindet sich im Kern lebender Organismen. Einige Organismen bestehen aus einer kleinen Anzahl von Chromosomen, während andere eine vergleichsweise große Anzahl von Chromosomen aufweisen. Menschen haben insgesamt 46 Chromosomen in 23 Paare angeordnet. Chromosomen bestehen aus DNA-Sequenzen und DNA-Sequenzen werden zu Genen charakterisiert. Das Gen ist ein Teil eines Chromosoms, das eine bestimmte Nukleotidsequenz aufweist, um ein spezifisches Protein zu bestimmen. Chromosomen sind sehr wichtig, weil sie die gesamte genetische Information des Organismus enthalten. Daher beeinflussen die chromosomale Struktur, Zusammensetzung und Zahl die genetische Information der Organismen.

Chromosomenstörungen beziehen sich auf abnormale Zustände in Chromosomen eines Organismus. Sie schaffen Veränderungen in der Menge oder Anordnung der genetischen Information der Organismen, die Probleme beim Wachstum, der Entwicklung und den Funktionen der Körpersysteme verursachen. Sie treten auf, wenn sich die Anzahl (numerische Aberration) oder Struktur (strukturelle Aberration) der Chromosomen ändert. Die chromosomale physikalische Struktur ändert sich, wenn eine strukturelle Aberration vorliegt.Diese Veränderungen führen zu verschiedenen Krankheitszuständen wie Geburtsschäden, Schwangerschaftsabbrüchen, geistiger Behinderung, Fruchtbarkeitsrisiko usw. Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom und Turner-Syndrom sind häufige Syndrome, die durch numerische Abnormitäten der Chromosomen verursacht werden. Cri-du-Chat-Syndrom und einige andere Syndrome werden aufgrund von strukturellen Anomalien der Chromosomen verursacht.

Karyotypisierung ist eine Schlüsselmethode zur Identifizierung von Chromosomenstörungen. Es zeigt Informationen über Größe, Position des Zentromers und Bandenmuster der Chromosomen. Bluttests, pränatale Tests und zytogenetische FISH-Studien können auch durchgeführt werden, um chromosomale Störungen beim Menschen zu identifizieren.

Abbildung 01: Einzelne Chromosomenstörungen

Was sind Mendel'sche Störungen?

Auf seinem Chromosom gibt es Tausende von Genen. Ein Gen hat zwei Allele, die die Stellen des Gens in den Chromosomenpaaren anzeigen. Diese Loci sind als Allele bekannt und befinden sich im homologen Chromosomenpaar. Jedes Elternteil trägt ein Allel für dieses Allelpaar bei, wie es in der Mendelschen Vererbung beschrieben ist. Krankheiten können aufgrund von Mutationen in einem oder mehreren Genen auf den Chromosomen verursacht werden, obwohl es eine normale Chromosomenstruktur und -zahl gibt. Diese Mutationen treten aufgrund der Veränderung der Basensequenz der Allele auf. Sie werden von der neuen Generation übernommen und können zu mangelhaften Nachkommen führen. Diese allelischen Abnormalitäten sind als Mendelsche Störungen bekannt und können bei neuen Arten evolutionäre Veränderungen hervorrufen.

Diese allelischen Abnormalitäten können in einer Familie durch eine Stammbaumanalyse nachgewiesen werden, da diese Störungen vom Elternteil auf die Nachkommen übertragen werden. Farbblindheit, Hämophilie, Mukoviszidose, Thalassämie, Sichelzellenanämie sind Beispiele für Mendelsche Störungen.

Abbildung 02: Mendelsche Störung

Was ist der Unterschied zwischen Mendelschen und Chromosomalen Störungen?

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Mendelian vs Chromosomal Disorders
Mendelian Störungen sind die genetischen Krankheiten, die durch Allelanomalien verursacht werden.	Chromosomenstörungen sind die genetischen Krankheiten, die durch abnormale Anzahl und Struktur von Chromosomen verursacht werden.
Ursachen
Sie sind auf Mutationen in den Genen zurückzuführen.	Sie sind auf eine defekte Synapse und Disjunktion während der Zellteilung zurückzuführen.
Übertragung zur nächsten Generation
Diese Störungen werden an die Nachkommen übertragen.	Diese Störungen können an die nächste Generation übertragen werden oder nicht.

Zusammenfassung - Mendelian vs Chromosomal Disorders

Genetische Störungen treten aufgrund von Abnormitäten in Genen und Chromosomen auf. Genetische Krankheiten, die aufgrund allelischer Anomalien verursacht werden, werden als Mendelsche Störungen bezeichnet und werden von Elternteil zu Nachkommen vererbt. Genetische Störungen, die aufgrund von Chromosomenanomalien auftreten, sind als Chromosomenstörungen bekannt und können an Nachkommen vererbt werden oder nicht. Chromosomale Störungen treten meistens während der Zellteilung auf und neigen dazu, auf ein bestimmtes Individuum beschränkt zu sein.Dies ist der Unterschied zwischen mendelschen und chromosomalen Störungen.

Referenz:

1. Schoumans, J. und C. Ruivenkamp. "Labormethoden zum Nachweis von Chromosomenanomalien. "Methoden in der Molekularbiologie (Clifton, N. J.). U.S.-Nationalbibliothek der Medizin, n. d. Web. 30. Apr. 2017

2. Zytogenetische Tests auf Chromosomenanomalien. "Zytogenetische Tests für Chromosomenanomalien Eastern Biotech Dubai. N. p., n. d. Web. 30 Apr. 2017.

Bild mit freundlicher Genehmigung:

1. "Einzelne Chromosomen-Mutationen" Von Richard Wheeler (Zephyris) Vektorversion: NikNaks - Datei: Einzelne Chromosomen-Mutationen. png. (CC BY-SA 3. 0) über Commons Wikimedia