Unterschied zwischen normalem und abnormalem Karyotyp | Normal vs Abnormal Karyotype

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Chromosomen enthalten die genetische Information eines Organismus, aber die Chromosomenzahlen variieren zwischen verschiedenen Spezies. Ein gesunder Mensch hat 46 Chromosomen in 23 Paaren angeordnet. Es gibt 22 Paare von Autosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen. Es gibt Tausende bis Millionen von Genen in den Chromosomen, die die genetischen Codes tragen, um essentielle Proteine ​​zu synthetisieren, die für Wachstum, Entwicklung und Reproduktion notwendig sind. Die Anzahl und die physikalischen Strukturen der Chromosomen zeigen wichtige Informationen über den Organismus. Daher untersuchen Wissenschaftler die Gesamtchromosomen der Organismen. Karyotyp ist ein Diagramm, das die chromosomale Zahl und Konstitution im Zellkern zeigt. Es zeigt Informationen über die Anzahl, Größe, Form, Zentromerposition der Chromosomen usw. unter dem Lichtmikroskop.

Wenn ein Karyotyp eine übliche Anzahl und Struktur des Chromosomensatzes zeigt, wird er als normaler Karyotyp bezeichnet. Abnormaler Karyotyp zeigt eine ungewöhnliche Anzahl oder strukturell fehlgebildete Chromosomen im Karyotyp . Dies ist der Hauptunterschied zwischen normalem und abnormalem Karyotyp.

INHALT

1. Übersicht und Tastendifferenz

2. Was ist ein normaler Karyotyp

3. Was ist ein abnormaler Karyotyp

4. Seite an Seite Vergleich - Normal vs Abnormal Karyotype

5. Zusammenfassung

Was ist ein normaler Karyotyp?

Der normale Karyotyp ist ein Diagramm, das die korrekte Anzahl und Struktur des gesamten Chromosomen-Satzes in einer Zelle oder einer Person zeigt. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, in denen 22 Paare Autosomen sind und einer ist Geschlechtschromosomen. Jedes Chromosom hat eine bestimmte Größe, Form und Zentromerposition. Karyotyp eines gesunden Menschen kann als normaler Karyotyp betrachtet werden. In einem normalen Karyotyp gibt es keine fehlenden Sequenzen oder Veränderungen in der genetischen Information.

Menschliche Chromosomen können anhand der Länge und Morphologie in sieben Gruppen eingeteilt werden. 42 Chromosomen sind Autosomen, die für verschiedene Merkmale kodiert sind. Das Geschlechtschromosomenpaar (X und Y) entscheidet über das Geschlecht der individuellen und geschlechtsbezogenen Merkmale. Durch die Analyse des Karyotyps des Organismus können die genetischen Störungen und viele andere Informationen über das Individuum nachgewiesen werden. Ein Karyotyp kann mehrere wichtige Informationen aufdecken. Es erzählt das Geschlecht des Individuums und offenbart die Spezies, zu denen das Individuum gehört.Schließlich kann ein Karyotyp anzeigen, ob das Individuum eine Chromosomenstörung hat, die zu einer genetischen Erkrankung führt.

Karyotypisierung ist eine Technik, die von den Ärzten durchgeführt wird, um den kompletten Satz der Chromosomen im Zellkern zu untersuchen. Chromosomen sind nur während der Metaphase der Zellteilung sichtbar. Während des Tests werden die Gesamtchromosomen gesammelt und analysiert, um festzustellen, ob es in den Chromosomen des Organismus numerische oder strukturelle Anomalien gibt.

Abbildung 01: Normaler Karyotyp eines Menschen

Was ist ein Abnormaler Karyotyp?

Organismen haben eine bestimmte Anzahl und Struktur von Chromosomen. Aus verschiedenen Gründen können Organismen jedoch eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen und strukturell missgebildete Chromosomen tragen. Diese Veränderungen können schwere genetische Störungen verursachen. Daher ist Karyotypisierung ein wichtiges Verfahren, um solche genetischen Bedingungen in Organismen aufzudecken.

Chromosomenanomalien sind zwei Haupttypen, die numerische Aberrationen und strukturelle Aberrationen genannt werden. Wenn Chromosomen unter dem Mikroskop beobachtet werden, können Abnormalitäten wie zusätzliche Chromosomen, fehlende Chromosomen, fehlende Teile der Chromosomen, zusätzliche Teile der Chromosomen, Teile, die von einem Chromosom gebrochen und an ein anderes Chromosom gebunden sind, etc. identifiziert werden. Wenn ein Karyotyp hat eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen oder strukturell veränderten Chromosomen, es wird als abnormaler Karyotyp bezeichnet, wie in Fig. 02 gezeigt.

Es gibt verschiedene Krankheitssyndrome aufgrund abnormaler Karyotypen bei Menschen wie Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom, Sichel Zellkrankheit, Mukoviszidose usw. Das Down-Syndrom wird aufgrund der Trisomie des Chromosoms 21 verursacht. Das Klinefelter-Syndrom ist ein weiteres Syndrom, das durch das zusätzliche X-Chromosom bei Männern verursacht wird.

Abbildung 02: Ein abnormaler menschlicher Karyotyp (Menschliches Chromosom XXY)

Was ist der Unterschied zwischen normalem und abnormalem Karyotyp?

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Normal vs Abnormal Karyotyp

Ein Karyotyp, der die normale Anzahl und Struktur von Chromosomen einer Zelle enthält, wird als normaler Karyotyp bezeichnet.

Ein Karyotyp, der eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen oder strukturell fehlerhaften Chromosomen einer Zelle enthält, ist als abnormaler Karyotyp bekannt. Krankheiten
Organismus ist frei von genetischen Störungen
Organismus hat genetische Störungen. Zusammenfassung - Normal vs Abnormal Karyotype

Ein normaler Karyotyp eines Menschen enthält insgesamt 46 Chromosomen mit korrekten Größen und Formen. Es gibt 22 autosomale Chromosomenpaare und ein Geschlechtschromosomenpaar in einem normalen menschlichen Karyotyp. Bei genetischen Störungen spiegeln sich Chromosomenanomalien wider. Chromosomenanomalien können entweder numerisch oder strukturell sein. Beides führt zu abnormen Karyotypen. Abnormer Karyotyp enthält eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen oder Chromosomen mit strukturellen Veränderungen. Dies ist der Unterschied zwischen einem normalen Karyotyp und einem abnormalen Karyotyp.

Referenz:

1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan und G. X. Lu. "Unterschiede zwischen karyotypisch normalen und abnormalen humanen embryonalen Stammzellen. " Zellvermehrung. U.S. National Library of Medicine, Juni 2010. Web. 03. Mai 2017

2. Connor, Clare O. "Karyotypisierung für Chromosomenanomalien. "Nature News. Nature Publishing Group, 2008. Web. 03. Mai 2017

Bild mit freundlicher Genehmigung:

1. "Karyotyp (normal)" durch Nationales Krebs-Institut - Dieses Bild wurde durch das nationale Krebs-Institut freigegeben, ein Agenturteil der nationalen Institute der Gesundheit (public domain) über Commons Wikimedia

2. "Human chromosomesXXY01" Nach Benutzer: Nami-ja - Eigene Arbeit (Public Domain) via Commons Wikimedia